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Di Alessandro Martorana | 19.07.2013 12:16 CEST

Arriva dagli USA una scoperta che potrebbe rappresentare una pietra miliare nella lotta contro la sindrome di Down. Secondo uno studio pubblicato su Nature e redatto da ricercatori della University of Massachusetts Medical School, del dipartimento di genetica della University of British Columbia e di Sangamo BioSciences, potrebbe infatti essere possibile correggere il difetto genetico responsabile della sindrome.

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La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica, con un'incidenza di un caso ogni 1.000/1.100 nati: gli esseri umani nascono normalmente con 23 coppie di cromosomi, ma le persone affette dalla sindrome hanno tre copie del cromosoma 21. Per questo motivo a volte si parla di trisomia 21 o di sindrome del 21° cromosoma.

A differenza delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, l'elevata complessità genetica e variabilità genotipica associata alla sindrome di Down hanno reso praticamente impossibile la sua correzione genetica. Almeno, auspicabilmente, fino ad ora. Gli studiosi americani sono infatti riusciti a trovare una "porta d'ingresso" nel gene Xist (da X-inactivation gene), che normalmente "spegne" uno dei due cromosomi X che definiscono il sesso femminile, ed hanno pensato di utilizzare questa capacità naturale a scopi terapeutici.

Nel corso della ricerca, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down. Sorprendentemente, il gene è riuscito a rivestire la terza copia del cromosoma 21, mettendolo "a tacere": ha cioè modificato la sua struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni.

Una terapia basata su questo studio è ancora lontana, ma la ricerca statunitense potrebbe rappresentare un passo in avanti fondamentale, ed essere alla base delle cure di patologie normalmente correlate con la sindrome di Down, come ad esempio forme precoci di Alzheimer, problemi immunitari e gastrointestinali, leucemia infantile.

"Questo accelererà la nostra comprensione dei difetti cellulari della sindrome, e se questi possano essere trattati con certi farmaci", ha affermato Jeanne Lawrence, che guidava il team della University of Massachusetts, che ha però precisato che "La possibilità a lungo termine, ed è una possibilità non certa, è una terapia cromosomica per la sindrome di Down. Ma questo è qualcosa distante 10 anni o più. Non voglio accendere le speranze della gente".

[Fonte: Nature]

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Un bambino affetto dalla sindrome di Down
(Foto: http://commons.wikimedia.org/w / Vanellus Foto)
Un bambino affetto dalla sindrome di Down
© International Business Times: riproduzione permessa purché sia linkata la fonte
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